Du må være innlogget for å få tilgang til alle nyheter! Logg inn eller opprett brukerkonto.

Marion (2) ble født uten hud på store deler av kroppen

Marion (2) ble født uten hud på store deler av kroppen

Marion (2) på nyfødtintensiven ved Stavanger Universitetssjukehus sommeren 2014. FOTO: Privat

Hver dag må huden til Marion pleies og stelles i opptil fire timer. Hun er rammet av en svært sjelden og smertefull hudsykdom.

Tekst:

Publisert:

Oppdatert:
20.10.2016 kl 08:18

– Vi så panikken i øynene til jordmoren. Hun ante ikke hva som var galt med Marion, men prøvde å holde roen, sier mor Silje Breines.

Lørdag 12. juli 2014 kom lillesøster Marion til verden. Silje og Trond Breines hadde ventet og gledet seg lenge til familien skulle gå fra tre til fire medlemmer. Men det var noe som ikke stemte med datteren deres.

– Marion ble født med mye talg på kroppen, men jordmoren mente at det ikke var noe å reagere på. Hun skrek også veldig mye, og veldig høyt, men jeg tenkte at hun sikkert bare hadde gode lunger, sier moren.

Da jordmødrene vasket den nyfødte babyen oppdaget de at store deler av kroppen hennes var uten hud.

– De ringte barneleger for å prøve å finne ut hva det kunne være, men ingen hadde hørt om liknende tilfeller, sier Breines.

Smertefull start på livet

For familien på Ålgård ble starten på livet som tobarnsforeldre svært tøff.

– De trodde først det kunne være snakk om utslett, og sendte oss til barselhotellet på sykehuset.

For den nybakte moren ble det noen vanskelige timer.

– Hun skrek og skrek, og var utrøstelig. Da jeg prøvde å skifte en bæsjebleie på henne hadde hun så store smerter at hun gikk opp i bue og fråden sto ut av munnen hennes.

– Jeg var så fortvilet. Jeg visste ikke hva jeg skulle gjøre.

Den vesla jenta ble flyttet til nyfødtintensiven på sykehuset dagen etter. Der ble det tatt hudbiopsi og hun fikk antibiotika for å unngå infeksjoner. Jenta hadde så mange åpne sår at de valgte å medisinere henne for å være på den sikre siden.

Fem dager senere fikk foreldrene svar på hva som feilte datteren deres. Legen som leste opp diagnosen hadde aldri hørt om den før.

Epidermolytisk iktyose. En svært sjelden hudsykdom.

Marion er den eneste i Norge som er registrert med denne formen for iktyose i registeret for sjeldne diagnoser.

– Det finnes én kvinne i 60-årene, og én mann i 20-årene i Norge som har liknende hudsykdommer, men med andre utfordringer enn det Marion har, sier moren.

Se bildet større

Det første året kunne ikke foreldrene holde datteren sin. Nærkontakt var for smertefullt. FOTO: Privat

Ville ikke holdes

Hele det første året ville ikke Marion bli tatt i.

– Det var fælt for jeg ville jo holde henne inntil meg og trøste henne når hun hadde det vondt, sier Breines.

Marion ønsket trolig nærhet, men taklet ikke smertene det medførte.

– Det var så smertefullt for henne. Holdt jeg henne feil, så kunne huden falle av.

Det tok lang tid før hun fant trygghet og omsorg i nærhet.

– Hun har fortsatt dager der hun har veldig vondt, senest i går. Da ville hun ikke bæres, ikke sitte, ikke ligge.

– Hva gjør dere da?

– Da prøver vi å finne løsninger for at hun skal ha det bedre, men vi må kanskje bære henne ned trappen selv om det gjør vondt for henne, sier hun.

Se bildet større

Den vesle jenta må smøres opp til fire timer daglig. Hun har en kronisk hudsykdom som kan føre til smertefulle sprekker og blemmer i huden. FOTO: Ingvild Lygren

Superhud

Lille Marion har blitt to år nå. Hun ligger på stellebordet på soverommet til foreldrene.
Håret hennes er smurt inn med olje, og moren smører varsomt armer og bein med salve.

– Hun har vent seg til dette nå, men det kan være svært smertefullt for henne, sier moren.

På beina ser en at huden flasser av. Rundt beina, i lysken og i armhulene er huden fortykket. Dette er også områder hvor huden hennes lett får svært smertefulle sprekker.

– Huden hennes kan endre seg veldig fort. Den kan være mye verre om bare noen timer. En vet aldri hvordan dagene blir, sier hun og smiler til jenta si som ligger foran henne og ser på iPad.

Storesøsteren Nathalie kaller Marion sin hud for superhud.

– Den endrer seg så raskt at et sår kan være helet i løpet av et døgn, forklarer moren.

Se bildet større

Det første året ville ikke Marion (2) holdes fordi det var for smertefullt. Her sammen med mamma Silje Breines. FOTO: Ingvild Lygren

Tidkrevende og smertefull behandling

Det finnes ingen kur for epidermolisk iktyose.

– Jeg ønsker ingen kur bare for å endre utseendet hennes, men jeg skulle gjerne tatt bort smertene og farene ved tilstanden.

Moren bruker omtrent fire timer daglig på å pleie og smøre huden hennes.

Marion har sju hovedkremer, i tillegg er det en del ekstra kremer som tas i bruk ved ulike behov. Moren smører tykt på.

– Hver salve skal helst trekke inn i omtrent 15 minutter. Om morgenen har vi sjelden tid til å vente. Vi begynner begge på jobb svært tidlig, og da er tiden gjerne knapp.

Når hun ikke har sår og infeksjoner går stellet mye fortere. Men det vet en aldri. Det kan komme sår og blemmer i løpet av noen få timer. Da må en beregne minst en halv time ekstra med sårstell og alt det innebærer.

– Det gjør meg ingenting, men det krever tid og hun har smerter, og da hadde det vært fint med litt mer forståelse fra dem som skal hjelpe, sier hun og fortsetter:

– Selv om kroppens største organ har en alvorlig svikt, føler jeg ikke at det blir tatt like alvorlig som andre organsvikt. Tilstanden til Marion assosieres gjerne med eksem, ikke alle klarer å forstå at det kan være noe annet.

Se bildet større

Marion sin hud reproduseres mye fortere enn normalt. Det negative med dette er at hår, sand og andre fremmedlegemer kan vokse inn i huden hennes i løpet av en natt og føre til infeksjoner. FOTO: Privat

– Hvordan vet dere det?

Marion har tilbud om assistent i barnehagen som bader henne. Dette er god avlastning for familien som sliter med å få nok tid i hverdagen.

– Vi har søkt om omsorgslønn for at jeg skal kunne gå ned i stillingsprosent. Da kunne Marion fått det stellet og den pleien hun egentlig behøver.

Familien har så langt fått avslag på to søknader om omsorgslønn. Begrunnelsen er at Gjesdal kommune ikke mener at de har særlig tyngende arbeid.

– De har aldri besøkt oss, eller møtt Marion, så det er vanskelig å forstå hvordan de kan vite det, sier hun.

Se bildet større

– Marion er solstrålen vår. Jeg beundrer henne for at hun, til tross for smertene, klarer å være så blid og glad, sier mor Silje Breines. FOTO: Ingvild Lygren

Fordommer

– Er hun brannskadet? Har du glemt å smøre henne med solkrem? Sånne ting spør folk om. Jeg skjønner at folk er nysgjerrige, men jeg hadde satt pris på om de sa hei til henne først, da virker det hvert fall som om de bryr seg og ikke bare gjør det for å stille egen nysgjerrighet.

Familien har opplevd å bli møtt med blikk og kommentarer på grunn av datterens utseende. En sykepleier på sykehuset meldte også foreldrene til barnevernet fordi hun trodde Marion var utsatt for omsorgssvikt.

– Hun trodde Marion var skitten, men jeg tror ikke det er mange barn som er renere enn henne så ofte som hun bader, sier moren.

Hun synes det er skremmende at helsepersonell ikke spør dem om tilstanden til datteren før de trekker forhastede slutninger.

– Hvis fagpersoner kan reagere, hvordan kan ikke da vanlige folk reagere, spør hun.

Hun håper at åpenhet om tilstanden til datteren skal føre til at færre stirrer og stiller spørsmål som, når datteren blir litt eldre, kan oppleves både sårende og vonde.

Epidermyologisk iktyose

Hva: Iktyose er en sjelden tilstand som er lokalisert til de øvre hudlag (epidermis, stratum corneum). Mennesker med 
iktyose har endringer i genene (mutasjoner) som fører til feil i hudcellene. Iktyose er ikke smittsomt! Dette er en genetisk, arvelig tilstand.

Hvordan: Tilstanden kjennetegnes med en fortykket, hard hud og blemmer over mesteparten av kroppen. Huden kan være svært skjør og Marion kan få blemmer av varme, fuktighet eller lett friksjon mot huden. Marion ble født med store, hudløse områder på armer, ben, rygg, samt hele underlivet. Store væskefylte blemmer dukket også opp i løpet av de 
første døgnene. Ingen leger eller sykepleiere hadde sett noe lignende i hele sitt liv og visste heller ikke hvordan de skulle håndtere dette.

Temperaturregulering: Mange mennesker med iktyose svetter ikke normalt. Tykkheten på huden og «skjellene» gjør 
at svetten ikke klarer å nå hudens overflate. Kroppen blir ikke kjølt ned slik den skal. Marion tåler varme ganske dårlig. 
Ved +/- 22 grader vil hun begynne å få blemmer som gir smerter og ubehag.

Superhud: Marion sin hud reproduseres mye fortere enn normalt. Det negative med dette er at hår, sand og andre 
fremmedlegemer kan vokse inn i huden hennes i løpet av en natt og føre til infeksjoner.

Bevegelse: Barn med de mest alvorlige formene for iktyose kan ofte ha problemer med motorikken. Stram og tørr hud gjør leddene vanskelige å bøye. Mange vil trenge noe form for fysioterapi for å få hjelp til «normal» bevegelighet.

Behandling: Å behandle Epidermolytisk iktyose er en utfordring. Behandlingen som fjerner den fortykkede huden (smøring med sterke kremer, bading og skrubbing), fjerne ofte for mye hud og fører til at svært skjør og ekstremt tynn hud blir værende igjen. Den skjøre huden tåler bokstavelig talt ingenting. Litt friksjon fra bleiekanten eller fra buksa mot den 
tynneste huden kan føre til at huden bare sklir av.

Nyheter fra andre aviser

Do NOT follow this link or you will be banned from the site!